A diferencia de la miastenia gravis, que tiene una etiología adquirida, los síndromes miasténicos congénitos (SMC) tienen un inicio entre las primeras semanas y meses de vida y se asocian con un componente genético (identificado o sospechado).
Los autores proponen clasificar estos síndromes en 3 grupos, basándose en el componente de la unión neuromuscular afectada (UNM), el mecanismo del defecto en la transmisión neuromuscular, la proteína y el gen afectados:
➡ Presináptico, incluidos problemas con la síntesis de acetilcolina
➡ Sinápticos, incluidos los problemas de acetilcolinesterasa
➡ Postsináptico, incluidos los problemas del receptor de acetilcolina
Se realiza un diagnóstico presuntivo teniendo en cuenta la historia clínica y los signos, así como los resultados de las pruebas repetitivas de estimulación nerviosa y una prueba de autoanticuerpos UNM negativa. Pueden estar disponibles otras pruebas (electrofisiológicas, estimulación con cloruro de edrofonio), pero sus resultados deben interpretarse con precaución.
También se han desarrollado y están disponibles pruebas genéticas específicas de raza, que son fundamentales para llegar a un diagnóstico definitivo. Sin embargo, en muchos casos, no es posible identificar la mutación genética subyacente.
La importancia de identificar y clasificar correctamente las CML en perros y gatos es especialmente relevante en la selección del tratamiento, teniendo en cuenta que los beneficios terapéuticos dependen del gen / tipo de CML afectado.
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En Mignan T, Targett M, Lowrie M. Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats. J Vet Intern Med. 2020;1–11. https://doi.org/10.1111/jvim.15855
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