Clasificación de las condiciones miasténicas – Parte II – Síndromes miasténicos congénitos

Publicado en: Investigación

A diferencia de la miastenia gravis, que tiene una etiología adquirida, los síndromes miasténicos congénitos (SMC) tienen un inicio entre las primeras semanas y meses de vida y se asocian con un componente genético (identificado o sospechado).

Los autores proponen clasificar estos síndromes en 3 grupos, basándose en el componente de la unión neuromuscular afectada (UNM), el mecanismo del defecto en la transmisión neuromuscular, la proteína y el gen afectados:

➡ Presináptico, incluidos problemas con la síntesis de acetilcolina

➡ Sinápticos, incluidos los problemas de acetilcolinesterasa

➡ Postsináptico, incluidos los problemas del receptor de acetilcolina

Se realiza un diagnóstico presuntivo teniendo en cuenta la historia clínica y los signos, así como los resultados de las pruebas repetitivas de estimulación nerviosa y una prueba de autoanticuerpos UNM negativa. Pueden estar disponibles otras pruebas (electrofisiológicas, estimulación con cloruro de edrofonio), pero sus resultados deben interpretarse con precaución.

También se han desarrollado y están disponibles pruebas genéticas específicas de raza, que son fundamentales para llegar a un diagnóstico definitivo. Sin embargo, en muchos casos, no es posible identificar la mutación genética subyacente.

La importancia de identificar y clasificar correctamente las CML en perros y gatos es especialmente relevante en la selección del tratamiento, teniendo en cuenta que los beneficios terapéuticos dependen del gen / tipo de CML afectado.

👉 Si tienes cualquier duda con tu diagnóstico, estamos disponibles para ayudarte. Llámanos al 963 48 30 98.

En Mignan T, Targett M, Lowrie M. Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats. J Vet Intern Med. 2020;1–11. https://doi.org/10.1111/jvim.15855

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